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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。
🤤(撰稿:房翠芬)【境内疫情观察】全国新增402例本土病例、435例本土无症状感染者(3月9日)
2024/10/01杨凡苇👷
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01版要闻 - 中华人民共和国国家勋章和国家荣誉称号颁授仪式将隆重举行
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庆祝抽屉回归!感谢运行团队。这段时间确实很难过,没有平替,只能逛淘宝,买了很多没用的东西。
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【境内疫情观察】广东新增28例本土病例(3月2日)
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2024/09/29曹娇亮🕯