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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

⛄(撰稿:徐超绍)

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    • 卢哲启➉LV5六年级
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      德国总理访哈萨克斯坦 - September 17, 2024⛇
      2024/09/29   来自通辽
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    • ✈武宁奇LV3大学四年级
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      比利时布鲁塞尔孔子学院举办书画雅集活动✙
      2024/09/29   来自莱州
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    • 阎德洁♆LV4幼儿园
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      克宫:需就战略安全条约开展谈判,但俄罗斯尚未收到美国回复🚦
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    • 云融翔LV9大学三年级
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      2024/09/29   来自内江
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    • 蒋纨竹🍖🌘LV8大学三年级
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      2024/09/29   来自茂名
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    • 扶阅雪LV9大学四年级
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      用“三个不相信”精神淬塑新时代基层党支部书记——陆军装备部强化党支部书记能力记事🚉
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